Cách nhận biết trẻ mắc hội chứng Rett và các phương pháp điều trị

Hội chứng Rett được biết đến là những bất thường trong quá trình phát triển của não bộ, do một rối loạn di truyền dạng hiếm trong quá trình phát triển của hợp tử, ảnh hưởng đến não bộ.

Tìm hiểu hội chứng reff ở trẻ nhỏ

Tìm hiểu hội chứng reff ở trẻ nhỏ

Các triệu chứng do hội chứng Rett gây ra

Các giảng viên Cao đẳng Y dược lý giải khi trẻ em mắc hội chứng Rett, các triệu chứng sẽ phát triển sau sáu tháng đầu tiên ngay khi sinh ra. Các triệu chứng của Rett như:

– Trẻ em có triệu chứng hộp sọ phát triển triển chậm lại, do đó đầu trẻ sẽ có kích thước nhỏ hơn so với trẻ cùng độ tuổi.

– Sau khỏang sáu tháng đầu, trẻ có hiện thượng chậm phát triển, trẻ mất dần các khả năng vận động, các bất thường trong phói hợp động tác cũng được biểu hiện.

– Trẻ ở độ tuổi 1-2 tuổi sẽ thấy rõ sự suy giảm khả năng đi lại, khả năng cầm nắm, dần dần là mất khả năng giao tiếp, chậm tư duy.

– Trẻ dễ bị mất tập trung, không muốn chơi, dần dần xuất hiện giao tiếp không lời.

– Ngoài ra khi trẻ lớn hơn, các bất thường cũng rõ rệt hơn như: các cử động tay bất thường, mắt chuyển động bất thường, tăng thông khí kèm phun nước bọt…

– Trẻ có cảm giác khó chịu, dễ bị kích động, hay cấu gắt, la hét. Khi độ tuổi lớn hơn thì trình trạng này mới có xu hướng giảm xuống.

– Cảm xúc thay đổi thất thường, la hét mà không rõ lí do.

– Phần lớn trẻ mắc hội chứng Rett sẽ phát triển thành động kinh, các cơ dễ bị co giật, đôi khi là co giật tuàn thân.

– Cột sống có biểu hiện cong vẹo bất thường khi trẻ lớn hơn 10 tuổi, tim có xuất hiện triệu chứng loạn nhịp.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Rett

Những thông tin trên trang tin tức y tế cho biết, đây là một rối loạn di truyền, các đột biến xảy ra ngẫy nhiên trong hợp tử, tuy nhiên chỉ có một vài trường hợp là phát triển thành bệnh. Nếu hội chứng Rett xuất hiện ở hợp tử là bé trai thì thai nhi thường sẽ chết trước sinh hoặc chết trong giai đoạn hợp tử, do sự kết hợp nhiễm sắc thể phức tạp. Nếu trẻ may mắn sống sót và được sinh ra an toàn thì vẫn sẽ có các biểu hiện bệnh như bé gái mắc hội chứng Rett khác.

Hội chứng này gây ra rất nhiều bến chứng cho người bệnh như:

– Bệnh nhân gặp khó khăn trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, cầm nắm khó khăn, các động tác di chuyển cũng khó thực hiện.

– Người bệnh gặp phải các rối loạn về giấc ngủ, khó ngủ vào ban đêm; cơ thể phát triển chậm, tiêu hóa khó khăn, thường xuyên bị mắc chứng táo bón.

– Nhiều bệnh nhân bệnh phát triển thành động kinh, nhịp tương bất thường ảnh hưởng tới tính mạng.

– Do cơ thể chuyển hõa chậm, phát triển chậm nên xương cũng có biểu hiện mỏng, dễ bị gãy, cột sống dễ cong vẹo.

– Thông thường bệnh nhân mắc hội chúng này sẽ có tuổi thọ ngắn.

Khi bị mắc bệnh reff cha mẹ lên làm gì?

Khi bị mắc bệnh reff cha mẹ lên làm gì?

Phương pháp điều trị và chăm sóc người mắc hội chứng Rett

Đây là một trong những căn bệnh do di chuyền, do đó các phương pháp điều trị chủ yếu tập trung điều trị triệu chứng kết hợp chăm sóc đặc biệt, tránh tối đa các biến chứng cho người bệnh. Các phương pháp điều trị cho người mắc hội chứng Rett như:

– Hội chứng này không thể điều trị bằng thuốc, nhưng có thể dùng thuốc để kiểm soát các rối loạn do co cơ, động kinh, co giật.

– Người bị cong vẹo cột sống cần được bó nẹp, uốn nắng các tư thế bằng vật lý trị liệu để cải thiện dáng đi, hỗ trợ sinh hoạt hàng ngày.

– Tăng cường khả năng giao tiếp cho trẻ, thường xuyên trò chuyện, chơi cùng, áp dụng các phương pháp chuyên biệt theo hướng dẫn của bác sĩ.

– Trẻ cần được bổ sung dinh dưỡng cho cơ thể để tránh bị suy dinh dưỡng, tăng cường chất lượng xương.

– Ngoài ra còn có thể dùng một số phương pháp điều trị, hỗ trợ như: chỉnh hình, massage, châm cứu, một số môn thể thao hỗ trợ, yoga…

– Để giúp trẻ cải thiện vấn đề ngôn ngữ có thể áp dụng các phương pháp như dùng âm nhạc trị liệu, dùng tần số âm thanh phù hợp…

Nguồn: yduocdienbien.info